Goed doel: Metakids

Stichting Metakids

Stichting Metakids zet zich in voor kinderen met een stofwisselingsziekte, want kansloos bestaat niet. Door stofwisselingsziekte onder de aandacht te brengen wil Metakids zoveel mogelijk geld voor wetenschappelijk onderzoek op halen.

Stofwisselingsziekte

Wat is stofwisselingsziekte?

Stofwisselingsziekte is de benaming van een groep aangeboren erfelijke ziektes die invloed hebben op de werking van onze stofwisseling. Stofwisselingsziekte heeft bijna altijd te maken met een fout in de chemische fabriek van het lichaam, waardoor voedingsstoffen niet goed worden opgenomen of de afvalstoffen uit voeding niet goed worden afgebroken.
De symptomen verschillen per stofwisselingsziekte. Ook kan de ziekte zich op verschillende momenten gaan manifesteren. Sommige kinderen hebben al direct na de geboorte klachten, anderen krijgen ze pas veel later. Ieder jaar worden ongeveer 800 kinderen geboren met deze aandoening, voor de helft daarvan bestaat geen behandeling. Zij overlijden voor hun achttiende jaar of ontwikkelen ernstige lichamelijke en geestelijke beperkingen.

Hoe herken je stofwisselingsziekte?

Veelvoorkomende klachten zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid, blindheid, epilepsie, een groeiachterstand, lichamelijke achteruitgang en een geestelijke achterstand. Vanaf 2007 wordt via de hielprik een pasgeboren baby onderzocht op veertien soorten stofwisselingsziekte.

Hoe krijg je stofwisselingsziekte?

Stofwisselingsziekte is erfelijk. Dat betekent vaak dat vader en moeder beiden het verkeerde gen hebben meegedragen, meestal zonder daar iets van gemerkt hebben.

Hoe behandel je stofwisselingsziekte?

Helaas kunnen we daar geen eenduidig antwoord op geven, omdat iedere vorm van stofwisselingsziekte anders is. Bovendien zijn nog niet alle vormen van stofwisselingsziekte behandelbaar. Mede dankzij Metakids worden er de laatste jaren met behulp van geavanceerde onderzoekstechnieken gelukkig grote stappen gemaakt in de diagnose van stofwisselingsziekte. Zo komen er door onderzoek steeds nieuwe behandelmethodes bij.
Om uiteindelijk voor ieder kind een behandeling te hebben is veel onderzoek nodig. Dit onderzoek kost geld. Hoe meer geld er beschikbaar is, hoe meer onderzoek er kan plaatsvinden en hoe sneller we bij de oplossing van deze vaak levensbedreigende ziekte bij kinderen komen.

Meer informatie? Kijk op: www.metakids.nl